- 蔡梦菲;张婷;何万里;张梦丽;张晓赛;许红恩;陈蓓;
目的 研究一个常染色体显性遗传非综合征型聋的家系，以明确其临床表型及可能的分子遗传学病因。方法 详细询问先证者(Ⅳ-8)病史及家族史，进行体格检查及听力学、颞骨CT等检查。提取先证者(Ⅳ-8)的外周血基因组DNA进行全外显子组测序，对候选变异在家系成员中进行Sanger测序验证。结果 该家系共4代36人，为常染色体显性遗传，其中16人表现为进行性听力下降，对其中13人进行听力学检查，3人(Ⅲ-1、Ⅲ-11、Ⅳ-4)听力正常，余10人(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-10、Ⅲ-4、Ⅲ-10、Ⅲ-13、Ⅲ-14、Ⅳ-1、Ⅳ-7、Ⅳ-8)表现为不同程度的双耳对称性听力损失，听力下降程度与年龄相关。先证者(Ⅳ-8)全外显子组测序发现其携带NM＿199330.2(HOMER2):c.1064 A>G (p.Ter354Trpext*10)变异，Sanger测序验证了该位点的变异。共采集到该家系18人的外周血液样本，除一名成员(Ⅳ-6)携带该变异年龄较小尚未表现出听力下降外，家系中听力下降患者(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-10、Ⅲ-4、Ⅲ-9、Ⅲ-10、Ⅲ-13、Ⅲ-14、Ⅳ-1、Ⅳ-7、Ⅳ-8)均携带HOMER2基因c.1064 A>G (p.Ter354Trpext*10)杂合变异；听力正常的个体(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-5、Ⅲ-11、Ⅳ-2、Ⅳ-4)均未携带该变异，听力表型与基因型共分离。该变异评级为可能致病(PM2+PP1+PM4)。结论 HOMER2基因c.1064 A>G (p.Ter354Trpext*10)为该遗传性聋家系的分子遗传学病因。
2025年06期 v.33;No.174 520-524页 [查看摘要][在线阅读][下载 869K] - 左静;王勇丽;胡瑞萍;范顺娟;万勤;刘巧云;戴媛;
目的 编制成人双条件词组听觉理解评估词表，并验证其信度和效度。方法 参考国内外词表的编制过程，编制成人双条件词组听觉理解评估词表；使用该词表对上海市四家医院的40例失语症患者和20例普通成人进行听觉理解评估，评价词表的内部一致性信度、分半信度、重测信度和校标效度[以西方失语症成套测验(Western aphasia battery, WAB)作为校标测量工具)。结果 成人双条件词组听觉理解评估词表一共设置30题，包括并列、动宾、主谓、偏正和介宾五类词组。与普通成人组相比，失语症组词表总分和各维度得分均显著降低(P<0.001)。该词表整体的Cronbach's α系数为0.894,分半系数为0.924,总分重测信度的相关系数为0.923,各类型词组的重测信度为0.731～0.903。除了复述得分，该词表与校标WAB其他各项得分的相关系数均>0.6(P<0.01)。结论 自编的成人双条件词组听觉理解能力评估词表具有良好的信度和效度，是评价成人患者词组听理解能力的科学可靠的工具。
2025年06期 v.33;No.174 525-529页 [查看摘要][在线阅读][下载 807K] - 马峰杰;胡墨绳;秦彩虹;白银;
目的 建立民航飞行学员视频头脉冲试验(video head impulse test, vHIT)正常参考值，为民航飞行学员前庭功能的准确评估提供参考依据。方法 随机选取40例尚处于飞行理论学习阶段的民航飞行学员进行vHIT检测，对前庭-眼反射(vestibulo-ocular reflex, VOR)的平均增益值及各半规管之间的不对称比进行比较。结果 40例民航飞行学员右侧水平、前、后半规管VOR增益值分别为1.05±0.07、0.92±0.13、0.81±0.09,左侧水平、前、后半规管VOR增益值分别为1.00±0.06、0.85±0.10、0.86±0.10,所有受试者均未见补偿性扫视。双侧水平、左前-右后、右前-左后半规管VOR增益值不对称比分别为5.56%±3.64%、9.65%±4.74%、8.68%±7.07%。结论 本研究建立了民航飞行学员vHIT正常参考值，为民航飞行学员的选拔及前庭功能鉴定提供了客观依据。
2025年06期 v.33;No.174 530-532页 [查看摘要][在线阅读][下载 591K] - 杭鹏飞;林颖;郭蔷;查定军;
目的 建立本检测室20～50岁不同年龄段飞行人员感觉统合试验(sensory organization test, SOT)的正常参考值，并探究年龄对SOT结果的影响。方法 以122例飞行人员为研究对象，其中，20～29岁57例、30～39岁44例、40～50岁21例，应用EquiTest动态平衡台系统在六种状态下对其进行SOT测试，分析6种状态下姿态控制平衡成绩，综合平衡成绩，本体觉、视觉、前庭觉和优势偏向四项感觉权重得分，策略分析得分及重心排布情况。结果 122例飞行人员状态1～6姿态控制平衡成绩分别为94.41±1.47、93.27±1.96、92.57±2.74、85.01±5.43、70.62±7.23、69.08±7.84分，综合平衡成绩为81.31±3.38分，本体觉、视觉、前庭觉和优势偏向四项感觉权重得分分别为98.97±2.08、89.57±5.14、73.89±7.95、98.84±5.78分，策略分析得分分别为95.57±1.23、94.87±1.58、93.93±5.12、88.21±4.01、79.49±7.90、80.55±6.57分。20～29岁组状态2的平衡得分显著高于40～50岁，20～29岁组和30～39岁组本体感觉权重得分显著高于40～50岁组，其余各年龄组间各结果数据差异均无统计学意义。结论 本研究建立了本检测室不同年龄段飞行人员6种状态下SOT的正常参考值，为飞行学员选拔及飞行人员医学鉴定平衡功能的感觉统合能力提供了参考依据。
2025年06期 v.33;No.174 533-537页 [查看摘要][在线阅读][下载 865K] - 张浩泽;王方园;李晓龙;郭蒙园;伏振豪;周兢程;丁雨麟;侯昭晖;
目的 利用简化的咽鼓管异常开放体外模型，分析鼓膜开放对咽鼓管异常开放(patulous eustachian tube, PET)患者呼吸源性中耳压力的影响。方法 选取一例PET患者的CT影像资料(Valsalva动作后屏气显示咽鼓管全程开放)为模板，采用硅胶3D打印技术构建咽鼓管体外简化模型(两版),将模型与压力控制器、压力传感器等仪器连接。启动压力控制器，在模型鼻咽部引入负压气流，模拟咽鼓管异常开放状态下的呼吸源性中耳压力波动。利用止血钳控制模型中耳处接口的开放与闭合，分别模拟鼓膜开放和鼓膜完整两种状态，用压力传感器实时监测模型中耳部分的压力变化。结果 在第一版模型中，鼻咽部引入-800 mbar压力后，鼓膜开放状态下中耳负压稳定在-3.9～-4.3 mbar之间；鼓膜完整状态下中耳负压约为-7.9～-8.2 mbar。在第二版模型中，压力设定相同，鼓膜开放状态下中耳负压稳定在-2.7～-3.1 mbar之间；鼓膜完整状态下中耳负压约为-5.0～-7.7 mbar。结论 基于简化的体外模型发现，鼓膜开放可有效降低呼吸源性中耳异常压力，这可能揭示了鼓膜切开置管术对部分PET患者有效的作用机制。
2025年06期 v.33;No.174 538-543页 [查看摘要][在线阅读][下载 1053K] - 刘乔雨;乔宇斐;杨佳燕;孙雯;朱敏;商莹莹;
目的 探讨先天性与后天性单侧聋患者在噪声下言语识别能力的差异。方法 以先天性单侧聋组(31例)和后天性单侧聋组(31例)及31例听力正常人(对照组)为研究对象，对各组进行噪声下言语识别能力测试，比较各组间噪声下言语识别能力的差异。结果 后天性单侧聋患者噪声下言语识别阈显著高于先天性单侧聋患者(P<0.01),且这两者均显著高于听力正常组(P<0.01);左侧与右侧先天性单侧聋患者之间的言语识别阈亦有显著差异(P<0.01)。在信噪比为0 dB和-2 dB的条件下，后天性单侧聋患者噪声下言语识别率显著低于先天性单侧聋患者和听力正常组(P<0.01),先天性单侧聋患者与听力正常组无显著差异(P>0.05)。结论 先天性单侧聋患者噪声下言语识别能力较后天性单侧聋患者强，提示其有更好的中枢功能代偿。耳聋侧别也会影响先天性单侧聋患者的言语识别能力。
2025年06期 v.33;No.174 544-548页 [查看摘要][在线阅读][下载 754K] - 葛丽娟;彭桂原;彭庆源;李嘉琪;陈棕;李广平;翁晋;李松键;
目的 探究颊针治疗老年人难治性耳鸣的临床疗效。方法 将50例老年人难治性耳鸣患者随机分为两组，试验组26例接受颊针疗法，取患侧的颈穴、上颈穴、肩胛带、肩穴、背穴、乳突穴及胸丛穴、腹丛穴、盆丛穴等进行颊针治疗；对照组24例接受声治疗，均治疗8周。比较两组治疗前后的耳鸣评价量表(tinnitus evaluation scal, TEQ)、抑郁自评量表(self-rating depression scale, SDS)以及血液流变学中全血高切粘度(blood high-cut viscosity, HSV)、血浆粘度(plasma viscosity, PSV)和凝血中纤维蛋白原(fibrinogen in blood, FIB)等指标的改变。结果 治疗后试验组总有效率为84.6%(22/26),高于对照组的54.2%(13/24),两组总有效率及疗效等级比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前两组上述指标均无显著差异，治疗后两组TEQ及SDS均较治疗前降低(P<0.05),且试验组HSV、PSV及FIB均较治疗前降低，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后试验组TEQ、SDS、HSV、FIB等指标均优于对照组(P<0.05)。结论 颊针治疗有助于改善老年人难治性耳鸣症状，缓解抑郁情绪，可能对改变血流阻力及降低血液凝固性等血液微循环方面有帮助。
2025年06期 v.33;No.174 549-552页 [查看摘要][在线阅读][下载 758K] - 施超旗;倪嘉俞;金恩丽;殷子力;秦梨;李圆;
目的 利用静息态功能磁共振(resting-state functional MRI,rs-fMRI)探究前额叶皮层在慢性主观性耳鸣的发生和适应中的作用。方法 选取20例慢性主观性耳鸣患者和同期招募的20例健康对照组进行静息态功能磁共振成像扫描，运用分数低频振幅(fractional amplitude of low frequency fluctuation, fALFF)和基于种子点的全脑功能连接(functional connectivity, FC)指标，探测慢性主观性耳鸣患者前额叶异常脑活动与耳鸣感知脑区间的交互作用，分析前额叶异常脑活动、脑区间的功能连接改变与耳鸣临床特征间的关系。结果 与健康对照组相比，慢性耳鸣患者前额叶皮层的一些特定的脑区表现出fALFF值显著降低，包括左、右内侧额上回和左、右侧额中回。其中左内侧额上回与左侧前脑岛、左侧前扣带回间的功能连接值增强，右内侧额上回与左侧颞上回、右侧额下回间的功能连接值增强，左侧额中回与右侧颞中回、右侧颞上回间的功能连接值增强，右侧额中回与左侧海马旁回、左侧顶上回、左侧辅助运动区的功能连接值增强。其中左侧额中回与右侧颞上回的功能连接程度与耳鸣致残量表评分(r=-0.627,P=0.003)及视觉模拟评分(r=-0.596,P=0.005)呈负相关。结论 慢性主观性耳鸣患者的内侧前额叶和背外侧前额叶皮层存在脑功能异常变化，伴随着与突显网络、听觉皮层等脑区间功能连接强度的改变，这些异常与耳鸣的严重程度高度相关。前额叶皮层可能在耳鸣的感觉预测和听觉调控中发挥作用。
2025年06期 v.33;No.174 553-559页 [查看摘要][在线阅读][下载 1329K] - 郑家兴;韩梦澜;王刚;汤雨婷;廖成钜;陈凯文;凌卫新;陈卓铭;
目的 通过智能手机采录的语音，探究帕金森病患者语音声学特征与正常健康者之间的差异，为后续语音智能云检测帕金森病奠定基础。方法 81例帕金森病患者和63例正常对照组，随机选择华为、小米、苹果智能手机，使用国家重点研发计划“主动康健”筛查小程序录制语音，通过Python中Praat库提取平均基频(Mean F0)、基频最小值(Min F0)、基频最大值(Max F0)、共振峰类(F1、F2、F3、F4)、振幅微扰(shimmer)和基频微扰(jitter)等指标，比较两组间差异。结果 帕金森病患者/ba/、/bi/、/bu/和/bo/的jitter和shimmer显著高于正常对照组；/bi/和/bo/的Mean F0和Max F0显著低于正常对照组；/bi/和/bu/的Min F0显著高于正常对照组。两组间/ba/、/bi/、/bo/、/bu/的F1、F2、F3、F4无统计学差异。结论 通过智能手机采录的语音进行定量分析可以分析出帕金森病患者的语音变化，为下一步语音智能云检测帕金森病系统构建打好坚实的基础。
2025年06期 v.33;No.174 560-563页 [查看摘要][在线阅读][下载 674K] - 胡金秀;杜瑶瑶;汤丽;钟阳;
目的 探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童汉语普通话声调感知与产出的特征及其相关性。方法 对31例ASD儿童和26例正常儿童进行汉语普通话4个声调识别测试，同时对比“蛙、娃、瓦、袜”4个声调产出的调值指标。结果 ASD组4个声调的识别正确率均显著低于对照组(P<0.05),其中二、三声调差异极显著(P<0.001);ASD儿童4个声调产出的基频标准差显著大于正常儿童，二声调斜率及三声调折点基频、下降斜率(k降)显著大于正常儿童(P<0.05或P<0.001)。相关性分析显示，二声调识别正确率与一、二声调斜率及基频标准差正相关，三声调识别正确率与折点基频负相关，四声调识别正确率与三声调下降斜率负相关。结论 ASD儿童声调感知和产出能力弱，尤以二、三声调识别和产出障碍突出，声调产出整体稳定性不足。
2025年06期 v.33;No.174 564-568页 [查看摘要][在线阅读][下载 802K]
- 迪丽胡玛尔·买买提明;高跃文;王朝晖;火子榕;杨涛;张治华;
目的 探讨前庭神经鞘膜瘤(vestibular schwannoma, VS)来源外泌体(extracellular vesicles, EVs)对HEI-OC1细胞的损伤机制及铁死亡抑制剂铁抑制素-1(ferrostatin-1,Fer-1)对其的保护作用。方法 收集4例Ⅱ、Ⅲ期、听力分级为D级的VS患者的肿瘤组织及相关临床资料，提取VS原代细胞并收集其培养上清液。采用超速离心法提取VS外泌体(VS-EVs)并鉴定。体外培养HEI-OC1细胞，分为3组：空白对照组(不做任何处理)、EVs组(3 000颗粒/细胞VS-EVs处理24 h)、以及EVs+Fer-1组(20μmol/L Fer-1预处理2 h后与3 000颗粒/细胞VS-EVs共培养24 h)。利用CCK-8法检测各组细胞活性，DCFH-DA荧光探针定量检测活性氧(reactive oxygen species, ROS)水平，BODIPY 581/591 C11探针评估脂质过氧化水平。结果 与空白对照组相比，EVs组HEI-OC1细胞活性显著降低(P<0.001),ROS(P<0.001)和脂质过氧化物(P<0.001)水平升高；与Evs组相比，EVs+Fer-1组细胞活性有效恢复(P<0.001),ROS和脂质过氧化水平(P<0.001)降低。结论 VS-EVs通过破坏氧化还原稳态，促进细胞内脂质过氧化物和ROS积累，诱导HEI-OC1细胞铁死亡；Fer-1能够显著减轻VS-EVs引起的铁死亡，从而保护HEI-OC1细胞。
2025年06期 v.33;No.174 569-574页 [查看摘要][在线阅读][下载 1145K] - 何观文;林晓庆;郭秀琴;卢雯娴;
目的 探讨RANK/RANKL/OPG信号通路在沙鼠外耳道胆脂瘤中的表达及意义。方法 25只蒙古长爪沙鼠分为实验组(15只)和对照组(10只),实验组采用外耳道结扎法构建外耳道胆脂瘤模型,对照组不做手术,3个月后,对照组和实验组成模的10只(耳)沙鼠取外耳道组织,行RT-q PCR和Westernb1ot分别检测信号通路中核因子κB受体活化因子(receptoractivatorof N-FκB,RANK)、RANK配体(receptoractivatorof N-FκB1igand,RANKL)、和骨保护素(osteoprotegerin,OPG)m RNA和蛋白的表达水平。结果 实验组建模过程中死亡2只,术后3个月10耳形成外耳道胆脂瘤,成模率76.9%(10/13)。与正常对照组比较,沙鼠外耳道组织RANKm RNA表达量无统计学差异(P=0.08),RANK蛋白表达量升高,RANKLm RNA和蛋白表达量升高,而OPGm RNA及蛋白表达量降低,二者比值(RANKL/OPG)升高,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 RANK/RANKL/OPG信号系统在沙鼠外耳道胆脂瘤的形成和骨破坏过程中可能发挥重要作用。
2025年06期 v.33;No.174 575-579页 [查看摘要][在线阅读][下载 1044K]
- 舒博;林有辉;林少莲;胡婕;林丁丁;池同翰;陈希杭;叶胜难;
目的 分析单侧听神经病(unilateral auditory neuropathy,UAN)儿童的听力检测结果,为UAN的诊断提供参考。方法 分析对比10例UAN儿童和9例双侧听神经病儿童(auditory neuropathy,AN)的游戏测听(play audiometry,PA)、听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、听性稳态反应(auditory steady state response,ASSR)、耳蜗微音电位(cochlear microphonic potential,CM)、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和声阻抗检测结果。结果(1)UAN儿童的PA阈值高于双侧AN患儿,在500、1 000、2 000和4 000 Hz差异均有统计学意义(P<0.05);(2)UAN儿童的ABR反应阈引出率(40%,4/10)高于双侧AN儿童(0%,0/18),差异有统计学意义(P<0.05);(3)UAN儿童和双侧AN儿童的ASSR反应阈在500、1 000、2 000和4 000 Hz差异均无统计学意义(P>0.05);(4)UAN儿童和双侧AN儿童CM的引出率均为100%,UAN儿童DPOAE的引出率(10%,1/10)低于双侧AN儿童(55.55%,10/18)(P<0.05)。结论 相较于双侧AN,UAN患儿PA阈值和ABR引出率更高,DPOAE引出率更低。UAN更不易被发现。
2025年06期 v.33;No.174 579-581页 [查看摘要][在线阅读][下载 549K] - 袁冯;梁悦悦;李乐晨;徐志慧;白雅雯;张凯;
目的 探讨音位对比式实时重读训练联合改良振动棒治疗舌癌术后构音障碍的疗效。方法 选取2023年1月至2024年12月46例接受根治性手术治疗的舌鳞状细胞癌患者为研究对象，按随机数表法分为观察组与对照组，每组23例。对照组进行常规言语语音康复训练，观察组在此基础上进行音位对比式实时重读训练联合改良振动棒进行术后语音康复，疗程均为3周。治疗前后采用Frenchay构音障碍评分量表进行构音障碍程度评估，采用《黄昭鸣-韩知娟词表》进行语音清晰度评估，采用构音障碍声学分析及康复训练平台进行口腔共鸣及客观声学参数评估。比较两组患者在模仿跟读语言任务下Frenchay评分、构音语音清晰度、口腔共鸣指标及下颌距、舌距、F2i/F2u、元音清晰度指数(vowel articulation index, VAI)、共振峰集中率(formant centralization, FCR)差异。结果 训练前两组间各指标均无显著差异(P>0.05)。训练后两组构音语音清晰度、Frenchay评分均明显优于训练前，差异均有统计学意义(P<0.05);观察组训练后F2i、下颌距、舌距、F2i/F2u、VAI明显高于训练前，F1i、FCR明显低于训练前，差异均有统计学意义(P<0.05);对照组训练后仅F2i/F2u、VAI明显高于训练前，差异均有统计学意义(P<0.05)。训练后观察组构音语音清晰度、Frenchay评分明显优于对照组，F2i、舌距、F2i/F2u、VAI明显高于对照组，FCR明显低于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 在常规语音康复训练基础上实施音位对比式实时重读训练联合改良振动棒的训练方法能够显著改善舌癌术后患者口腔共鸣，提升构音器官运动功能，尤其是提高舌体前后方向运动范围，改善元音发音集中的问题，提升元音及构音语音清晰度。
2025年06期 v.33;No.174 582-587页 [查看摘要][在线阅读][下载 1152K]